Хемофилията е рядко срещано генетично заболяване, като е известно, че в световен мащаб 450 000 души живеят с тази диагноза. В резултат на дефицит на някой от факторите на кръвосъсирването тази функция се нарушава, а болните кървят по-дълго и по-силно от обичайното.
Хемофилията е Х-свързано заболяване. Това означава, че се унаследява посредством Х-хромозомата. Клинически боледуват само момчета. Предава се от майки-носителки на дефектния ген на техните синове, но са известни случаи от клиничната практика, при които е установена спонтанна мутация. Момичетата се явяват хетерозиготни по рецесивния ген на хемофилията, тъй като са носителки на две Х- хромозоми и едната от тях е нормална, но предават дефектната Х- хромозома на 50% от синовете си. Ако бащата е болен от хемофилия, тогава синовете ще бъдат генетично и клинично здрави, а дъщерите му ще бъдат носителки на дефектния ген.
Много рядко е възможно жена да боледува от хемофилия. Това се наблюдава в случаите, когато бащата е болен от хемофилия, а майката е носителка на рецесивния ген.
От какво се причинява хемофилията?
Причината за възникване на състоянието е наличието на дефект в гените, кодиращи факторите на кръвосъсирването и като резултат настъпва дефицит или пълна липса на някои от тях. Факторите на кръвосъсирването представляват протеини, които се синтезират в черния дроб и формират верига, наречена коагулационна каскада. Чрез нея се осъществява нормалното съсирване на кръвта.
Какви видове хемофилия се срещат?
В зависимост от това кой фактор е дефицитен или напълно липсващ, различаваме три вида хемофилия:
Хемофилия А
Това е най-често срещаната форма на заболяването. При нея е засегнат фактор 8. Хемофилия А представлява 80% от диагностицираните случаи на това заболяване. Проявява се със засилено кървене след травма или убождане. При тежките форми може да настъпят усложнения като спонтанни кръвоизливи (от носа, венците, по кожата) и кървене от вътрешните органи, включително мозъчни кръвоизливи, което може да доведе до летален изход.
В завсимост от тежестта на състоянието, различаваме три форми на хемофилия А. Тежестта, от своя страна, се определя от количеството фактор 8, който се съдържа в кръвта.
- Лека форма– при нея количеството на фактор 8 в кръвта е между 5 и 15%. Проявява се предимно с кървене след травма.
- Средно тежка форма– количеството на фактор 8 е между 1 и 5%
- Тежка форма – количеството на фактора е под 1%. Настъпват тежки усложнения, които могат да доведат до летален изход.
- Описва се и още един тип, наречен субхемофилия. При нея нивото на фактор 8 е между 15 и 75% от нормата.
Хемофилия В
Нарича се още болест на Christmas. При тази форма е намалено количеството на фактор 9 (фактор на Christmas). Честотата на хемофилия В е по-малко от 10% от диагностицираните случаи. Характерно за хемофилия В е, че диагнозата в периода на новороденото е затруднена, тъй като по това време има физиологично намалена активност на фактор 9. При тази форма, обаче е улеснена пренаталната диагностика.
Хемофилия С
При хемофилия С е засегнат фактор 11. Тя е много рядко срещана – при по-малко от 5% от диагностицираните случаи.
Хемофилия В и С протичат със сходна на хемофилия А симптоматика, но по-леко изразена.
Важно за клиничната практика е да се отдиференцира кой е дефицитният фактор и за каква степен на тежест се касае.
Автор: д-р Александра Стефанова
Прочетете за:
Хемофилия