Меню

Хемофилията е рядко срещано генетично заболяване, като е известно, че в световен мащаб 450 000 души живеят с тази диагноза. В резултат на дефицит на някой от факторите на кръвосъсирването тази функция се нарушава, а болните кървят по-дълго и по-силно от обичайното.

Хемофилията е Х-свързано заболяване. Това означава, че се унаследява посредством Х-хромозомата. Клинически боледуват само момчета. Предава се от майки-носителки на дефектния ген на техните синове, но са известни случаи от клиничната практика, при които е установена спонтанна мутация. Момичетата се явяват хетерозиготни по рецесивния ген на хемофилията, тъй като са носителки на две Х- хромозоми и едната от тях е нормална, но предават дефектната Х- хромозома на 50% от синовете си. Ако бащата е болен от хемофилия, тогава синовете ще бъдат генетично и клинично здрави, а дъщерите му ще бъдат носителки на дефектния ген.

Много рядко е възможно жена да боледува от хемофилия. Това се наблюдава в случаите, когато бащата е болен от хемофилия, а майката е носителка на рецесивния ген.

От какво се причинява хемофилията? Причината за възникване на състоянието е наличието на дефект в гените, кодиращи факторите на кръвосъсирването и като резултат настъпва дефицит или пълна липса на някои от тях.  Факторите на кръвосъсирването представляват протеини, които се синтезират в черния дроб и формират верига, наречена коагулационна каскада. Чрез нея се осъществява нормалното съсирване на кръвта.

Какви видове хемофилия се срещат? В зависимост от това кой фактор е дефицитен или напълно липсващ, различаваме три вида хемофилия:

Хемофилия А

Това е най-често срещаната форма на заболяването. При нея е засегнат фактор 8. Хемофилия А представлява 80% от диагностицираните случаи на това заболяване. Проявява се със засилено кървене след травма или убождане. При тежките форми може да настъпят усложнения като спонтанни кръвоизливи (от носа, венците, по кожата) и кървене от вътрешните органи, включително мозъчни кръвоизливи, което може да доведе до летален изход.

В завсимост от тежестта на състоянието, различаваме три форми на хемофилия А. Тежестта, от своя страна, се определя от количеството фактор 8, който се съдържа в кръвта.

  • Лека форма– при нея количеството на фактор 8 в кръвта е между 5 и 15%. Проявява се предимно с кървене след травма.
  • Средно тежка форма– количеството на фактор 8 е между 1 и 5%
  • Тежка форма – количеството на фактора е под 1%. Настъпват тежки усложнения, които могат да доведат до летален изход.
  • Описва се и още един тип, наречен субхемофилия. При нея нивото на фактор 8 е между 15 и 75% от нормата.

Хемофилия В

Нарича се още болест на Christmas. При тази форма е намалено количеството на фактор 9 (фактор на Christmas). Честотата на хемофилия В е по-малко от 10% от диагностицираните случаи. Характерно за хемофилия В е, че диагнозата в периода на новороденото е затруднена, тъй като по това време има физиологично намалена активност на фактор 9. При тази форма, обаче е улеснена пренаталната диагностика.

Хемофилия С

При хемофилия С е засегнат фактор 11. Тя е много рядко срещана – при по-малко от 5% от диагностицираните случаи.

Хемофилия В и С протичат със сходна на хемофилия А симптоматика, но по-леко изразена.

Важно за клиничната практика е да се отдиференцира кой е дефицитният фактор и за каква степен на тежест се касае.

Автор: Александра Стефанова

Прочетете за:
Хемофилия

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2021 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!