Болестта на Уилсън е рядко, фамилно, автозомно-рецесивно заболяване (т.е., за да се развие трябва да се унаследи мутиралия ген от двамата родители), което се характеризира с нарушение в обмяната на медта. Излъчването на мед от организма е намалено, в резултат на което медта се натрупва в черния дроб, мозъка и други тъкани. Заболяването се нарича още хепатолентикуларна дегенерация. Заедно с хемохроматозата принадлежат към групата на метаболитните цирози.
Болестта на Уилсън може да се прояви симптоматично на всякаква възраст, макар че мнозинството потърпевши са между 5 и 35 години. Понеже съществува ефективно лечение от изключителна важност е диагнозата да се постави възможно най-рано.
Как се поставя диагнозата болест на Уилсън?
За диагностицирането на болестта на Уилсън се използват няколко метода:
Анамнеза
Винаги при хронично чернодробно заболяване в млада възраст трябва да се мисли за болестта на Уилсън. Симптоматиката от страна на черния дроб може да включва лесна умора, отпадналост, жълтеница, а в по-напреднал стадий при развитието на цироза могат да се появят отоци по крайниците, асцит, варици на хранопровода. При тежка чернодробна недостатъчност може да се наблюдава хемолитична анемия, понеже големи количества мед постъпват в кръвообръщението. Асоциацията между хемолиза и чернодробно заболяване правят диагнозата болест на Уилсън твърде вероятна.
Неврологичните прояви свързани с болестта на Уилсън включват: дистония, нарушена координация и тремор. Често се срещат нарушения в говора и гълтането. При някои пациенти клиничната картина наподобява тази при болестта на Паркинсон. Може да има психиатрични промени – загуба на емоционален контрол, депресия или хиперактивност.
При жените могат да се наблюдават спонтанни аборти, аменорея.
Срещат се също холелетиаза, нефролитиаза и остеоартрит (по специално на коленните стави).
Физикално изследване
При огледа характерна особеност е пръстенът на Kayser-Fleischer – зелено-кафяв пръстен в периферията на роговицата от отлагане на мед. Той се установява в голям процент от случаите от офталмолог и на практика е патогномоничен за заболяването.
Лабораторни изследвания
Определя се нивото на церулоплазмина (белтък, който свързва медните йони в кръвта) – най-често при болните се установяват ниски стойности. Изследват се също нивата на серумната мед и чернодробните ензими (аминотрансферазите (АЛАТ и АСАТ) са силно повишени ).
В урината се установява протеинурия, глюкозурия , хиперкалциурия, аминоацидурия, хематурия. Важно е изследването на мед в 24-часова урина, като урината се събира в специални пластмасови съдове – установява се повишена екскреция на мед с урината.
Изследването на церулоплазмина при братята и сестрите на болните също влиза в диагностичния план.
Ядрено- магнитен резонанс (ЯМР) и Компютърна аксиална томография (КТ)
Могат да покажат увреждане на базалните ганглии, понякога на моста, медулата, таламуса, малкия мозък и субкортикалните зони в резултат на натрупването на медта.
Хистологично изследване след пункционна чернодробна биопсия.
Автор: д-р Николета Кочанова
Метатагове:
Болест на Уилсън – хепатолентикуларна дегенерация
