Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, което се характеризира с отлагане на мед в различни тъкани, главно в черния дроб, мозъка и роговицата на очите. Има прогресиращ ход и може да доведе до увреждане на черния дроб и дисфункция на централната нервна система.
Най-често болестта на Уилъсн се диагностицира в тийнейджърска възраст.
Медта играе важна роля в развитието на костите, нервите, образуването на колаген, еритроцити, меланин и др. Медта се резорбира от приетата храна в тънките черва, а се отстранява от организма чрез жлъчката.
При хората, страдащи от болест на Уилсън, медта не се елиминира правилно и вместо това се натрупва в различни тъкани.
Какви са причините за болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън се дължи на мутация в гена АТР7В, който има ключова роля за отделянето на излишната мед от организма. Унаследява се по автозомно-рецесивен път, което означава, че за да развиете заболяването трябва да унаследите мутиралия ген от двамата родители.
Какви са симптомите при болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън се изявява, когато медта се натрупа в тъканите. Обикновено това става в юношеските години, но може и по-късно.
Симптомите на заболяването варират значително в зависимост от това кои органи са засегнати от болестта.
Симптоми от страна на черния дроб:
- отпадналост, лесна умора, безапетитие
- гадене, повръщане
- жълтеница – пожълтяване на кожата, склерите, лигавиците
- сърбеж по кожата
- отоци по краката, асцит
- болка в корема
- варици на хранопровода.
Неврологични симптоми – те се изявяват по-късно:
- нарушена походка
- затруднен говор – скандиран говор
- тремор
- нарушение на паметта
- затруднено преглъщане
- болка в мускулите
- мускулни спазми.
Други симптоми, които могат да се наблюдават:
- тревожност, дапресия, промени в настроението
- промени в поведението
- пръстен на Кайзер – Флайшер – ръждиво-кафяв пръстен около ириса. Дължи се на отлагане на мед в роговицата. Среща се при всички пациенти с неврологично засягане и при 1/3 от случаите с чернодробно засягане.
- нередовна менструация, аменорея
- камъни в бъбреците
- артрит
- преждевременна менструация.
Усложнения при болестта на Уилсън
Заболяването има прогресиращ ход и ако не се лекува може да доведе до сериозни усложнения: цироза на черния дроб, чернодробна недостатъчност, хемолитична анемия, гърчове, нефролитиаза.
Как се поставя диагнозата болест на Уилсън?
Диагностицирането на болестта на Уилсън не е лесно, тъй като симптомите се срещат и при други чернодробни заболявания, освен това с времето оплакванията могат да се променят.
Използват се следните изследвания:
- кръвни изследвания – определя се нивото на церулоплазмина (белтък, който свързва медните йони в кръвта), както и нивото на медта, чернодробните ензими
- очен преглед – установява се пръстена на Кайзер – Флайшер
- чернодробна биопсия
- компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс на мозъка
- генетично изследване – доказва се генната мутация.
При доказване на заболяването задължително се провежда генетично изследване на братя и сестри на пациента.
Какво е лечението при болестта на Уилсън?
Изключително важно е своевременното започване на лечението. Провежда се доживотно лечение с медикаменти, които понижават нивото на медта и спират прогресирането на заболяването.
Прилагат се: Пенициламин, Триентин, чиято цел е да извлечат излишната мед от тъканите в кръвта, след което да се елиминира от организма. Пенициламина има редица странични ефекти и използването му е ограничено.
За поддържане на нормални нива на мед може да се приложи Цинков ацетат (Galzin), който намалява чревната резорбция на мед. Спазва се диета с ограничаване приема на храни с високо съдържание на мед, например черен дроб, миди, раци, гъби, ядки, какао.
При тежко увреждане на черния дроб може да се извърши чернодробна трансплантация.
