Вродените аномалии на жлъчната система са сравнително рядко срещани състояния. Диагностицират се още в детска възраст, като при малка част симптоми се появяват в зряла възраст.
Класификация: Вродените аномалии на жлъчната система могат да бъдат класифицирани по следния начин в зависимост от анатомичните структури, които засягат:
1. Кистични промени на жлъчното дърво – кисти на холедоха (разширения на екстрахепаталното билиарно дърво), болест на Caroli (дилатация главно на интрахепаталните жлъчни канали), нарушения както на интрахепаталните, така и на екстрахепаталните канали.
2. Вродена жлъчна атрезия (билиарна атрезия) – тя от своя страна може да бъде разделена на следните форми:
– пълна атрезия на всички канали
– атрезия на всички канали без жлъчния мехур
– атрезия на интрахепаталните канали
– атрезия на ductus choledochus
– атрезия на d. choledochus и жлъчния мехур
– сегментна атрезия на дисталния участък на d. choledochus.
3. Вродени аномалии на жлъчния мехур – те биват:
– билобиран жлъчен мехур
– двоен жлъчен мехур с един ductus cysticus
– интрахепатален жлъчен мехур
– разположен вляво жлъчен мехур
– липса на жлъчен мехур – изключително рядко срещана аномалия.
Етиология: Точните причини за възникване на аномалии не са добре изяснени, като се отдава значение на следните фактори:
- аномална връзка между панкреатичния и билиарния канал
- слабост на стената на жлъчните канали
- частично запушване на жлъчните канали
- абнормна реканализация на жлъчните пътища по време на интраутеринното развитие
- след травма.
Клинична картина:
Кисти
Кистите могат да бъдат с различни размери – от 2 до 25 см в диаметър. Стената им е обградена от фиброзна тъкан и е тапицирана с кубичен жлъчен епител, по който на места се откриват улцерации. Клинично кистите се проявяват със следната симптоматика:
- болка – локализирана в десния хипохондриум, обикновено коликообразна. Може да бъде тъпа и постоянна по характер. Интензитетът ѝ е най-голям в момента на настъпване на жълтеница
- жълтеница (иктер), съчетана с тъмна урина и светли изпражнения. Явява се периодично, но при деца може да бъде продължителна и да създаде съмнение за атрезия. Жълтеницата е с механичен характер.
- холангит
- палпираща се туморна формация в корема
- признаци на портална хипертония поради притискане на v. portae от кистата
- допълнителни оплаквания – гадене, температура, втрисане, повръщане, безапетитие.
Вродена жлъчна атрезия
В процеса на формиране на жлъчните канали те преминават през няколко фази. Първоначално са плътни, постепенно се вакуолизират, вакуолите се сливат и образуват лумен. Патологични промени на някой етап от това развитие могат да доведат до атрезия на части от жлъчната система.
Клинично проявите на вродена жлъчна атрезия включват:
- поява на жълтеница – обикновено тя става забележима на две или три седмици след раждането и прогресивно нараства. Урината на бебето потъмнява, а изпражненията стават светли
- в началото новороденото расте нормално, но след един месец започва да изостава в ръста и теглото си. То става раздразнително, не се храни нормално.
- бебето е с подуто коремче, което се дължи на настъпилите хепато – и спленомегалия
- с напредване на заболяването се развива портална хипертония
- установяват се още:
- влошена абсорбция на мастно разтворими витамини
- петехии и подкожни кръвоизливи
- анемия
- тъмна урина и липса на уробилиноген
- ахолични изпражнения с кашава консистенция
- изключително високо ниво на серумен билирубин
- повишаване на алкалната фосфатаза и серумните трансаминази.
Вродени аномалии на жлъчния мехур
Те са рядко срещани състояния. Диагностицират се трудно, поради по-бедно изявената симптоматика.
Диагноза: Вродените аномалии на жлъчната система се диагностицат с помощта на:
Анамнезата
Ехография
Холангиография
Ангиография
ЯМР
Хистологично изследване (биопсия).
Диференциална диагноза:
Физиологична жълтеница
Хемолитично заболяване
Неонатален хепатит
Сепсис
Недостатъчност на алфа – трипсин
Галактоземия
Синдром на концентрация на жлъчката
Токсоплазмоза
Синдром на Cligler – Najjar
Вроден сифилис.
Лечение: Лечението на вродените аномалии на жлъчната система е хирургично. При вродените жлъчни атрезии времето за извършване на опелация е критично. При нелечение голяма част от пациентите умират до две години след раждането. Ето защо се препоръчва при съмнение за билиарна атрезия операцията да се извърши преди бебето да навърши 10 седмици.
Усложнения: Съществува опасност от настъпване на:
- Руптура на кистата с развитие на асцит или перитонит. Спонтанната руптура е по-честа при деца
- Холангит
- Вторична билиарна цироза при възрастни
- Развитие на жлъчни конкременти в кистата (по-често при възрастни)
- Карцином.
