Остеогенезис имперфекта (несъвършена остеогенеза или болест на чупливите кости) е наследствено заболяване, което възниква поради нарушен синтез на проколаген. Процесът на костообразуване е силно забавен, а костите са крехки и лесно чупливи (стъклени кости).
Каква е причината за остеогенезис имперфекта (osteogenesis imperfecta)?
Остеогенезис имперфекта възниква в резултат на мутация в гена, кодиращ синтеза на проколаген тип I. В повечето случаи заболяването се унаследява по автозомно-доминантен тип.
Колагенът е важен протеин, който участва в изграждането на множество тъкани, например кости, сухожилия, склери, зъби, кожа и др.
Какви промени настъпват в костите при остеогенезис имперфекта?
При остеогенезис имперфекта костообразуването е потиснато. Костите са остеопоротични. Имат тънък кортикален слой и широк костно-мозъчен канал.
Най-характерни промени има в дългите тръбести кости. При ранната форма те са по-дебели от нормалните за възрастта, а при късната са по-тънки. Костта е мека и се реже с нож. В зоните на счупване се откриват калуси.
Черепният покрив се състои от фиброзна съединителнотъканна мембрана или от тънка костна черупка с широки шевове и големи фонтанели.
Какви са симптомите при остеогенезис имперфекта?
Клиничните прояви при несъвършената остеогенеза зависят от възрастта на пациента и от формата на заболяването. В зависимост от това кога се изявява болестта се различават две форми: ранна и късна форма на Лобщайн (osteogenesis imperfecta tarda).
- ранна форма
При ранната форма много често плодът умира още при раждането или скоро след това. Рядко децата доживяват до 10-годишна възраст. Черепът е мек като пергамент – мембранозен череп. Още при раждането се установяват деформации на крайниците поради счупвания през вътреутробния живот. Счупвания са възможни и при раждането, при повиване, при незначителна травма при прохождане.
Най-често фрактури настъпват в дългите кости на долните крайници и в прешлените. Ако детето преживее по-дълго, се стига до множествени деформации на скелета.
Болното дете изостава значително във физическото си развитие. На 5-6 годишна възраст то изглежда като 2-годишно дете.
- късна форма на Лобщайн
При късната форма прогнозата е много по-добра. При раждането не се установяват промени. Фрактури възникват между 2 и 12-годишна възраст, а понякога и в зряла възраст. Обикновено чупливостта на костите у децата престава с настъпването на пубертета и завършване на растежа.
Освен чупливите кости други симптоми характерни за несъвършената остеогенеза са:
- сини склери – склерите на окото са с променен състав и през тях прозира ретиналната пигментация
- дентогенезис имперфекта – задебелени зъби с променен цвят
- прогресивна загуба на слуха – дължи се на отосклероза на костния лабиринт
- свръхподвижност на ставите – дължи се на разхлабване на връзките и ставните капсули. Това предразполага към навяхване и изкълчване.
При остеогенезис имперфекта може да настъпят трайни костни деформации, например: птичи гърди, сколиоза, кифоза, варусна деформация на коляното, триъгълна форма на лицето. Възможни са респираторни проблеми поради деформация на гръдния кош.
В зависимост от тежестта на симптоматиката остеогенезис имперфекта се подразделя на редица (над 15) субтипове. Например:
- тип I – най-леката и най-честа форма. Структурата на колагена е нормална, но се продуцира в намалено количество
- тип II – много тежка форма. Настъпва смърт още преди или скоро след раждането
- тип III – тежка форма. Има прогресиращи костни деформации, нисък ръст, дихателни проблеми поради кифосколиоза
- тип IV – средно тежка форма. Симптомите са умерено изразени.
Как се диагностицира остеогенезис имперфекта?
Диагнозата на остеогенезис имперфекта се поставя въз основа на:
- данни от анамнедата – наличие на фамилност
- клинични симптоми – чести фрактури
- рентгеново изследване – установяват се костни фрактури
- лабораторни изследвания – изследване структурата на колагена, доказване на генна мутация.
Остеогенезис имперфекта трябва да се отдиференцира от ахондроплазия, рахит, остеогенен сарком.
Какво е лечението при остеогенезис имперфекта?
Няма лечение на остеогенезис имперфекта. Прилага се симптоматично лечение, което цели да подобри качеството на живот на болните. Препоръчва се диета, богата на калций и витамин Д.
Провежда се ортопедично лечение на възникнали фрактури, коригиране на настъпили костни деформации. Препоръчва се продължителна лечебна физкултура и масажи.
Медикаментозно лечение включва: обезболяващи лекарства, бифосфонати, които стимулират костообразуването.
