Меню

Остеогенезис имперфекта (несъвършена остеогенеза или болест на чупливите кости) е наследствено заболяване, което възниква поради нарушен синтез на проколаген. Процесът на костообразуване е силно забавен, а костите са крехки и лесно чупливи (стъклени кости).

Каква е причината за остеогенезис имперфекта (osteogenesis imperfecta)?

Остеогенезис имперфекта възниква в резултат на мутация в гена, кодиращ синтеза на проколаген тип I. В повечето случаи заболяването се унаследява по автозомно-доминантен тип.

Колагенът е важен протеин, който участва в изграждането на множество тъкани, например кости, сухожилия, склери, зъби, кожа и др.

Какви промени настъпват в костите при остеогенезис имперфекта?

При остеогенезис имперфекта костообразуването е потиснато. Костите са остеопоротични. Имат тънък кортикален слой и широк костно-мозъчен канал.

Най-характерни промени има в дългите тръбести кости. При ранната форма те са по-дебели от нормалните за възрастта, а при късната са по-тънки. Костта е мека и се реже с нож. В зоните на счупване се откриват калуси.

Черепният покрив се състои от фиброзна съединителнотъканна мембрана или от тънка костна черупка с широки шевове и големи фонтанели.

Какви са симптомите при остеогенезис имперфекта?

Клиничните прояви при несъвършената остеогенеза зависят от възрастта на пациента и от формата на заболяването. В зависимост от това кога се изявява болестта се различават две форми: ранна и късна форма на Лобщайн (osteogenesis imperfecta tarda).

  • ранна форма

При ранната форма много често плодът умира още при раждането или скоро след това. Рядко децата доживяват до 10-годишна възраст. Черепът е мек като пергамент – мембранозен череп. Още при раждането се установяват деформации на крайниците поради счупвания през вътреутробния живот. Счупвания са възможни и при раждането, при повиване, при незначителна травма при прохождане.

Най-често фрактури настъпват в дългите кости на долните крайници и в прешлените. Ако детето преживее по-дълго, се стига до множествени деформации на скелета.

Болното дете изостава значително във физическото си развитие. На 5-6 годишна възраст то изглежда като 2-годишно дете.

  • късна форма на Лобщайн

При късната форма прогнозата е много по-добра. При раждането не се установяват промени. Фрактури възникват между 2 и 12-годишна възраст, а понякога и в зряла възраст. Обикновено чупливостта на костите у децата престава с настъпването на пубертета и завършване на растежа.

Освен чупливите кости други симптоми характерни за несъвършената остеогенеза са:

  • сини склери – склерите на окото са с променен състав и през тях прозира ретиналната пигментация
  • дентогенезис имперфекта – задебелени зъби с променен цвят
  • прогресивна загуба на слуха – дължи се на отосклероза на костния лабиринт
  • свръхподвижност на ставите – дължи се на разхлабване на връзките и ставните капсули. Това предразполага към навяхване и изкълчване.

При остеогенезис имперфекта може да настъпят трайни костни деформации, например: птичи гърди, сколиоза, кифоза, варусна деформация на коляното, триъгълна форма на лицето. Възможни са респираторни проблеми поради деформация на гръдния кош.

В зависимост от тежестта на симптоматиката остеогенезис имперфекта се подразделя на редица (над 15) субтипове. Например:

  • тип I – най-леката и най-честа форма. Структурата на колагена е нормална, но се продуцира в намалено количество
  • тип II – много тежка форма. Настъпва смърт още преди или скоро след раждането
  • тип III – тежка форма. Има прогресиращи костни деформации, нисък ръст, дихателни проблеми поради кифосколиоза
  • тип IV – средно тежка форма. Симптомите са умерено изразени.

Как се диагностицира остеогенезис имперфекта?

Диагнозата на остеогенезис имперфекта се поставя въз основа на:

  • данни от анамнедата – наличие на фамилност
  • клинични симптоми – чести фрактури
  • рентгеново изследване – установяват се костни фрактури
  • лабораторни изследвания – изследване структурата на колагена, доказване на генна мутация.

Остеогенезис имперфекта трябва да се отдиференцира от ахондроплазия, рахит, остеогенен сарком.

Какво е лечението при остеогенезис имперфекта?

Няма лечение на остеогенезис имперфекта. Прилага се симптоматично лечение, което цели да подобри качеството на живот на болните. Препоръчва се диета, богата на калций и витамин Д.

Провежда се ортопедично лечение на възникнали фрактури, коригиране на настъпили костни деформации. Препоръчва се продължителна лечебна физкултура и масажи.

Медикаментозно лечение включва: обезболяващи лекарства, бифосфонати, които стимулират костообразуването.

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!