Синдромът на Жилбер (Gilbert) е често срещано генетично заболяване, при което е нарушена способността на черния дроб да обработва билирубин. В резултат на това се повишават нива на индиректният билирубин в кръвта (индиректна хипербилирубинемия). Нарича се още болест на Meulengracht, конституционална чернодробна дисфункция и фамилна нехемолитична жълтеница.
Заболяването е наследствено и присъства още от раждането, но клинично се изявява и се диагностицира най-често около пубертета. Тогава настъпват промени в концентрациите на половите хормони, които засягат метаболизма на билирубина. Разстройството се диагностицира по-често при мъже, вероятно поради по-високото дневно производство на билирубин.
Хората със синдром на Жилбер обикновено нямат симптоми, но понякога се появяват повтарящи се епизоди на лека жълтеница. Лечение не е необходимо.
Какво представлява билирубинът?
Билирубинът е жълт пигмент, който се получава главно при разграждането на хемоглобина в еритроцитите. Когато червените кръвни клетки остареят, те се разрушават в далака, черния дроб и костния мозък. Хемоглобинът, молекулата в еритроцитите, която пренася кислород, се разгражда до хем, който след това се разгражда допълнително до билирубин.
Има две основни форми на билирубин:
- неконюгиран (индиректен) билирубин – той е неразтворим във вода и се движи в кръвния поток, свързан с протеин, наречен албумин.
- конюгиран (директен) билирубин – в черния дроб неконюгираният билирубин се свързва с глюкуронова киселина и се превръща в конюгиран билирубин, който е директен и водноразтворим. Основната част от него се екскретира чрез жлъчката в червата и се елиминира чрез фекалиите.
Какви са причините за синдром на Жилбер?
Синдромът на Gilbert се дължи на мутация в гена UGT1A1, който кодира ензима УДФ-глюкуронилтрансфераза, участващ в превръщането на индиректния билирубин в директен. Когато генът UGT1A1 е мутирал, активността на този ензим е понижена. В резултат на това се натрупва неконюгиран (индиректен) билирубин в кръвта. Това натрупване обикновено не достига токсични нива и в повечето случаи не представлява риск за здравето.
Синдромът на Жилбер се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да се изяви, индивидът трябва да унаследи две копия на мутирал ген, по едно от всеки родител. Въпреки това, дори и с едно копие, някои хора могат да проявят лека хипербилирубинемия.
Провокиращи фактори
Различни тригери могат допълнително да намалят способността на черния дроб да обработва билирубина, което води до повишаване на индиректния билирубин и понякога до временна жълтеница. Такива са например:
- гладуване – намаляването на дневния калориен прием до 400 kcal може да доведе до двукратно увеличение на билирубина в рамките на 48 часа
- дехидратация
- съпътстващи заболявания – инфекциите, особено вирусните инфекции, могат да повлияят на чернодробната функция
- хемолитични реакции
- фебрилно състояние
- менструация – някои жени може да забележат жълтеница по време на менструалния си цикъл поради хормонални колебания
- прием на алкохол
- недоспиване
- стрес – физическият или емоционален стрес може да увеличи производството на билирубин или да забави обработката му в черния дроб.
Какви са симптомите при синдром на Жилбер?
Много хора със синдром на Жилбер нямат никакви симптоми и състоянието често се открива случайно по време на рутинни кръвни изследвания, които показват леко повишени нива на индиректен билирубин.
Най-честият симптом е появата на жълтеница (пожълтяване на кожата и склерите на очите) поради повишените нива на индиректен билирубин. Жълтеницата обикновено е лека и се появява периодично. Епизодите на жълтеница могат да се провокират от споменатите вече тригери.
Освен жълтеница, някои хора със синдром на Gilbert съобщават за неспецифични симптоми, като например:
- умора и липса на енергия
- дискомфорт или лека болка в корема, особено в областта на черния дроб (десен горен квадрант)
- гадене
- загуба на апетит
- затруднено концентриране
- замаяност
- главоболие
- депресия
- по-тъмна урина.
Честотата и интензивността на епизодите при синдрома на Жилбер е силно индивидуална. При някои пациенти може да минат месеци или дори години между епизодите, докато други могат да изпитват симптоми по-често, особено при стрес или физическо натоварване. Често симптомите отзвучават в рамките на няколко дни до седмица, след като отключващият фактор бъде овладян или отстранен.
Усложнения
Синдромът на Жилбер е леко и доброкачествено състояние, което не причинява сериозни здравословни усложнения. Има обаче няколко потенциални реска:
- повишен риск от токсичност от някои лекарства, които влияят върху метаболизма на билирубина.
Хората със синдром на Gilbert може да са по-чувствителни към определени лекарства, които се метаболизират в черния дроб и зависят от ензима UGT1A1. Например: химиотерапевтици (иринотекан), антивирусни лекарства (атазанавир и индинавир) и др.
- повишен риск от образуване на камъни в жлъчката
Някои проучвания показват, че хората със синдром на Жилбер може да имат малко по-висок риск от образуване на пигментни конкременти в жлъчката.
- психологически или социални последици
Естетическото въздействие на жълтеницата или периодичната умора може да доведе до психологически последици за някои хора.
Прочетете за:
Синдром на Gilbert – диагноза, лечение
Жълтеница (иктер)
