Как се диагностицира синдром на Gilbert?
За поставяне на диагнозата синдром на Gilbert допринасят:
- анамнеза и физикално изследване
Тъй като синдромът на Gilbert е наследствен, има и други членове на семейството с това състояние. Пациентите съобщават за повтарящи се епизоди на жълтеница. Установява се пожълтяване на кожата и склерите.
- кръвни изследвания
Стойностите на общият билирубин са повишени за сметка на индиректния билирубин. Хората със синдром на Жилбер имат повишени нива на индиректен (неконюгиран) билирубин, докато директния билирубин е нормален.
Пациентите имат нормална пълна кръвна картина, периферна цитонамазка, потвърждаващи липсата на хемолиза. Черният дроб не е увреден и чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ, ЛДХ) са нормални.
Обикновено не се налага извършването на образна диагностика на черния дроб и жлъчните пътища.
- генетични изследвания
Генетичното изследване може да потвърди наличието на мутация в гена UGT1A1, въпреки че това не се извършва рутинно.
Обикновено за поставяне на диагнозата е достатъчно установяването на:
– периодична лека жълтеница
– повишен индиректен билирубин
– нормални други кръвни изследвания – чернодробни ензими, кръвна картина
– липса на симптоми на други чернодробни заболявания.
Диференциална диагноза
Синдромът на Gilbert трябва да се разграничи от всички други заболявания, протичащи с неконюгирана хипербилирубинемия, например: синдром на Crigler-Najjar, хемолитични реакции, резорбиращ се хематом, остри и хронични чернодробни заболявания.
Какво е лечението?
В повечето случаи пациентите със синдром на Gilbert не се нуждаят от лечение. Това е доброкачествено заболяване, което не причинява увреждане на черния дроб.
В редки случаи, когато симптомите са по-тежки и по-чести може да се приемат медикаменти, които понижават нивото на билирубина, например фенобарбитал.
Главната цел при управлението на синдрома на Жилбер трябва да бъде установяването на потенциалните провокиращи фактори. Избягването на тези тригери ще доведе до намаляване на честотата и тежестта на епизодите на жълтеница.
За повечето хора със синдром на Gilbert някои промени в начина на живот са достатъчни за контрола на състоянието. Тези промени включват:
Избягвайте гладуване и силно рестриктивни диети
Продължителното гладуване може да повиши нивата на билирубина, така че се препоръчва да се храните редовно и да спазвате добре балансирана диета, за да предотвратите епизоди на жълтеница.
Останете хидратирани
Дехидратацията може да влоши натрупването на билирубин. Пиенето на достатъчно течности, особено по време на заболяване или след интензивни упражнения, е важно.
Управлявайте стреса
Известно е, че стресът повишава нивата на билирубина, така че техниките за намаляване на стреса като медитация, йога или упражнения за дълбоко дишане могат да бъдат от полза.
Спортувайте умерено
Умерената физическа активност е полезна, докато много интензивните упражнения понякога могат да предизвикат симптоми, така че балансът е ключов.
Избягвайте някои лекарства
Някои лекарства, които се метаболизират в черния дроб и зависят от ензима UGT1A1, могат да повишат нивата на билирубин при хора със синдром на Жилбер. Лекарства като иринотекан (използван при химиотерапия) или определени протеазни инхибитори (използвани при лечение на ХИВ) трябва да се използват с повишено внимание и винаги след консултация с лекар.
Освен това, хората със синдром на Жилбер трябва да внимават с приема на алкохол, тъй като злоупотребата с алкохол може да натовари черния дроб. Въпреки това, умерената консумация на алкохол не е противопоказана, освен ако не са налице други проблеми с черния дроб.
Хората със синдром на Gilbert водят нормален живот. Някои проучвания показват, че леката неконюгирана хипербилирубинемия дори има някои благоприятни ефекти, като:
- по-ниска честота на сърдечно-съдовите заболявания (атеросклероза, инфаркт, инсулт), вероятно поради антиоксидантните свойства на билирубина
- намален риск от метаболитен синдром и затлъстяване
- по-ниска честота на някои видове рак – рак на белия дроб, колоректален карцином, рак на ендометриума.
Прочетете за:
Синдром на Gilbert – причини, симптоми
Хипербилирубинемия
