Таласемиите са група наследствени заболявания, които се дължат на нарушен синтез на полипептидните вериги на хемоглобина. Според това, коя верига е засегната се различават алфа- и бета- таласемия.
По-често се срещат бета таласемиите. При тях е налице мутация в намиращият се в 11-та хромозома ген, кодиращ синтеза на бета глобиновите вериги. Този генетичен дефект е причина синтеза на бета глобиновите вериги да е понижен или напълно да липсва. В резултат в еритроцитите се натрупват много алфа вериги, образува се голямо количество фетален хемоглобин (HbF). Еритроцитите се разрушават лесно и се развива анемия.
При хомозиготните носители на генетичния дефект се развива т.нар. голяма таласемия, а при хетерозиготните носители – малка таласемия.
Какви са симптомите при бета таласемия?
Хомозиготна бета таласемия – Thalassemia major (голяма таласемия или болест на Кулей)
Голямата таласемия протича най-тежко. Тя се изявява след 6- месечна възраст със следните симптоми:
- анемия
Прогресивно се засилва бледостта на кожата и видимите лигавици. Анемията е хипохромна и микроцитна. Тежестта й зависи от степента на хемолизата (разрушаването на еритроцитите).
- субиктер или иктер
Появява се хемолитична жълтеница с различна интензивност – от леко пожълтяване на кожата и склерите до изразен иктер. Кожата придобива графитеносив цвят
- увеличен черен дроб и слезка (хепатомегалия и спленомегалия)
В началото слезката и черният дроб са умерено увеличени, но с напредване на заболяването размерите им значително се увеличават и достигат до малкие таз. Слезката може да заеме цялата лява половина на корема. Пациентите се оплакват от тежест и подут корем.
- костни промени
Настъпват характерни деформации на лицевия череп поради хиперплазия на костния мозък в образуващите го кости. Наблюдава се: куловиден череп, високо твърдо небце, изпъкнали скули, нос на широка основа (хлътнал нос), стеснени очни цепки, развива се хипертелоризъм, зъбите са разредени. Тези промени дават характерен израз за лицето – т. нар. „таласемичен фациес“.
- изоставане във физическото и полово развитие
Децата значително изостават в растежа. Наблюдава се и закъсняване на пубертета.
От лабораторните изследвания се установяват:
- таргетни еритроцити (имат централно струпване на хемоглобин) и еритробласти в периферната кръв
- средната преживяемост на еритроцитите е намалена (7 до 22 дни), но осмотичната резистентност е повишена
- анизоцитоза, пойкилоцитоза
- повишени ретикулоцити
- значително понижен хемоглобин – понякога под 60 g/l
- повишен индиректен билирубин и серумно желязо.
Какви усложнения могат да настъпят при голямата таласемия?
При анемията на Кулей са възможни следните усложнения:
- чести инфекции – особено при пациенти, на които слезката е отстранена
- спонтанни фрактури – костите са остеопоротични и лесно чупливи
- образуване на билирубинови камъни в жлъчния мехур.
Поради вторичната хемосидероза (натрупване на желязо под формата на хемосидерин в органите) и тъканната хипоксия могат да настъпят сърдечна, белодробна, чернодробна или бъбречна недостатъчност. Хемосидерозата на панкреаса може да доведе до развитие на захарен диабет
Хетерозиготни бета таласемии – Thalassemia minor (малка таласемия) и Thalassemia minima
При хетерозиготните бета таласемии генетичния дефект се унаследява от единия родител. Те представляват леки форми на заболяването, които се откриват в зряла и напреднала възраст по повод на лек анемичен синдром.
Пациентите с хетерозиготна бета таласемия се чувстват практически здрави. Обикновено липсват симптоми. При някои пациенти може да има леко увеличена слезка, която се открива случайно. Анемия може да се изяви при бременност или други повишени изисквания. Тя е лека, хипохромна, микроцитна анемия, като серумното желязо обикновено е нормално.
Съществува една междинна форма между голямата таласемия и хетерозиготните форми, наречена Thalassemia intermedia. Тя се среща както при хомозиготи, така и при хетерозиготи.
Прочетете за:
Таласемия майор (болест на Кулей)
Хемоглобин (Hb)
